期刊简介

               本刊为最早创刊的全国性口腔医学学术期刊之一,由南京医科大学口腔医学院主办。主要报道国内外口腔医学最新研究动态和技术进展,开设有口腔基础研究、临床研究、专栏论著、口腔预防研究、调查研究、门诊管理、临床经验、病例报道、综述等栏目。杂志注重贯彻国家卫生工作方针政策,实行普及与提高相结合、理论基础与临床实践相结合,具有较高的学术地位和知名度,为国家科技部中国科技论文统计源期刊,“中文科技期刊数据库”、“中国科学引文数据库”、“中国学术期刊综合评价数据库”、“万方数据库”等国内重要数据库来源期刊,并为《中国医学文摘.口腔医学》、《中文科技目录-医药卫生》等检索期刊收录。                

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  • 杂志名称:口腔医学杂志
  • 主管单位:南京医科大学
  • 主办单位:南京医科大学口腔医学院
  • 国际刊号:1003-9872
  • 国内刊号:32-1255/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录:Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 维普收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏
口腔医学杂志2014年第07期

一先天缺牙家系基因芯片检测分析及FGF20基因的检测

陈旭;朱姝;李畅;邱广蓉;郭艳

关键词:先天缺牙, 基因芯片, 聚合酶链式反应, FGF20
摘要:目的:研究一先天缺牙家系的遗传学特点并探寻其可能的致病基因。方法一先天缺牙家系3代共17人,在患者和家属知情同意及伦理委员会批准的前提下对全部成员进行临床检查和 X 线辅助检查,抽取其家系成员静脉血,提取 DNA,应用基因芯片技术进行基因筛查,对可疑基因 FGF20进行聚合酶链式反应(PCR)并测序。结果该非综合征型先天缺牙家系为3代连续遗传,且没有性别差异,外显率为100%,诊断为常染色体显性遗传;基因芯片检测提示 FGF20可能为该家族先天缺牙的致病基因,但经 PCR检测未发现突变位点。结论先天缺牙的致病机制较复杂,可能是多基因联合控制的疾病;基因芯片技术在筛查牙齿先天缺失家系的致病基因方面仍有一定的局限性。