期刊简介

               本刊为最早创刊的全国性口腔医学学术期刊之一,由南京医科大学口腔医学院主办。主要报道国内外口腔医学最新研究动态和技术进展,开设有口腔基础研究、临床研究、专栏论著、口腔预防研究、调查研究、门诊管理、临床经验、病例报道、综述等栏目。杂志注重贯彻国家卫生工作方针政策,实行普及与提高相结合、理论基础与临床实践相结合,具有较高的学术地位和知名度,为国家科技部中国科技论文统计源期刊,“中文科技期刊数据库”、“中国科学引文数据库”、“中国学术期刊综合评价数据库”、“万方数据库”等国内重要数据库来源期刊,并为《中国医学文摘.口腔医学》、《中文科技目录-医药卫生》等检索期刊收录。                

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  • 杂志名称:口腔医学杂志
  • 主管单位:南京医科大学
  • 主办单位:南京医科大学口腔医学院
  • 国际刊号:1003-9872
  • 国内刊号:32-1255/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录:Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 维普收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏
口腔医学杂志2008年第06期

牙齿型低碱性磷酸酯酶症患儿ALPL基因的新突变

轩昆;金钫;金岩;杨富生;樊淑梅;文玲英

关键词:牙齿型低碱性磷酸酯酶症, ALPL, 基因突变
摘要:目的 探讨牙齿型低碱性磷酸酯酶症的实质病因.方法 本研究采用临床、实验室检查和遗传学方法对患儿进行临床病理诊断及致病候选基因筛选,并通过基因测序方法探寻突变位点.结果 这例牙齿型低碱性磷酸酯酶症患儿的ALPL基因突变型为1581C>G,P446G.结论 经数据库及文献检索这是一种新的基因突变型,该基因型是导致患儿疾病表型的影响因素.