期刊简介
本刊为最早创刊的全国性口腔医学学术期刊之一，由南京医科大学口腔医学院主办。主要报道国内外口腔医学最新研究动态和技术进展，开设有口腔基础研究、临床研究、专栏论著、口腔预防研究、调查研究、门诊管理、临床经验、病例报道、综述等栏目。杂志注重贯彻国家卫生工作方针政策，实行普及与提高相结合、理论基础与临床实践相结合，具有较高的学术地位和知名度，为国家科技部中国科技论文统计源期刊，“中文科技期刊数据库”、“中国科学引文数据库”、“中国学术期刊综合评价数据库”、“万方数据库”等国内重要数据库来源期刊，并为《中国医学文摘.口腔医学》、《中文科技目录-医药卫生》等检索期刊收录。
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首页>口腔医学杂志
- 杂志名称：口腔医学杂志
- 主管单位：南京医科大学
- 主办单位：南京医科大学口腔医学院
- 国际刊号：1003-9872
- 国内刊号：32-1255/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 维普收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏
福建范德伍兹综合征1例家系IRF6基因突变的检测
王晓方；杨春羚；张海兵；肖明振；史俊南；胡蓝靛；孔祥银
关键词：范德伍兹综合征, 缺牙, 腭裂, 突变
摘要：目的检测福建省一范德伍兹综合征(VWS)家系IRF6基因的突变.方法在IRF6(interferon regulatory factor 6)基因内设计引物,经分段聚合酶链反应(PCR)和DNA测序进行突变检测,运用PIX-Protein Identification软件对检测结果进行蛋白二级结构分析.结果在所有患者IRF6基因的第379密码子发现TGG＞TGA(r.1400g→a)的碱基变化,该突变引入终止码,引起IRF6蛋白转录提前终止.结论范德伍兹综合征由IRF6基因突变引起,IRF6基因与唇腭、牙齿发育密切相关.
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